2Q==
Chăm Sóc Mẹ Bầu

Độ mờ da gáy và tầm quan trọng trong phát hiện dị tật thai nhi

Độ mờ da gáy là một trong những chỉ số rất quan trọng của thai nhi mà các mẹ bầu cần thực hiện siêu âm trong thai kỳ. Có rất nhiều câu hỏi xoay quanh chỉ số này như độ mờ da gáy là gì? Vì sao phải đo độ mờ da gáy hay độ mờ da gáy như thế nào là bình thường?… tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi tạo ra một khoảng sáng sau gáy được đo bằng siêu âm. Cùng với các xét nghiệm khác, chỉ số độ mờ da gáy giúp cho các bác sĩ chẩn đoán được em bé có bị mắc hội chứng Down hay các dị tật bẩm sinh khác không.

Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là gì?

Vì sao phải đo độ mờ da gáy?

Độ mờ da gáy là gì? tại sao phải đo độ mờ da gáy? Việc đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng bắt buộc phải thực hiện trong thai kỳ. Tất cả các thai nhi khoẻ mạnh đều có lớp dịch ở sau gáy, tuy nhiên những thai nhi mắc hội chứng Down hay các hội chứng nhiễm sắc thể bất thường sẽ có lớp dịch này dày hơn bình thường. Vì vậy, đo độ mờ da gáy được sử dụng để sàng lọc bệnh Down.

Khi đo độ mờ da gáy có thể giúp phát hiện dị tật do 3 cặp nhiễm sắc thể bất thường sau:

– Cặp 3 nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down): Đây là một hội chứng khá phổ biến với tỷ lệ 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm nên khiến các ba mẹ vô cùng lo lắng. Bé bị hội chứng Down sẽ bị chậm phát triển trí tuệ, thể chất và khuyết tật ở tim.

– Cặp 3 nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward): Bé bị hội chứng này sẽ khiến mẹ bị sảy thai sớm hoặc khi sinh ra sẽ bị khuyết tật về cấu trúc cơ thể.

– Cặp 3 nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau): Hội chứng này khiến cho đứa trẻ có tuổi thọ thấp hoặc gặp nhiều khuyết tật trên cơ thể.

11 tuần siêu âm độ mờ da gáy được chưa?

Thai 11 tuần siêu âm độ mờ da gáy được chưa? Siêu âm đo độ mờ da gáy cần phải được thực hiện khi thai nhi được 11-14 tuần tuổi. Nếu đo trước tuần 11, thai nhi còn quá nhỏ nên kết quả đo sẽ không chính xác. Nếu đo sau tuần 14, kết quả lại trở về bình thường, các bác sĩ sẽ khó chẩn đoán được dị tật bởi độ mờ da gáy bình thường không có nghĩa là bé không bị dị tật. Vì vậy, các mẹ các lưu ý đặc biệt mốc siêu âm quan trọng này để không bỏ lỡ thời gian vàng để đo độ mờ da gáy được chính xác nhất.

Khi nào siêu âm độ mờ da gáy?
11 tuần siêu âm độ mờ da gáy được chưa?

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Vậy chỉ số độ mờ da gáy thai nhi bao nhiêu là chuẩn, là bình thường? Nếu bé có kích thước 45-84mm, độ mờ da gáy tiêu chuẩn sẽ là dưới 3,5mm.

  • Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy tiêu chuẩn là 2mm
  • Thai nhi 12 tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm
  • Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm

Những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.

  • Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down là khá cao.
  • Nếu độ mờ da gáy từ 3,5-4,4mm, bé sẽ có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%.
  • Nếu lớn hơn 6,5mm thì nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%. Bé có nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
  • Trường hợp độ mờ da gáy của thai nhi là 2,9mm. Mặc dù đây chưa phải là mức cao tuy nhiên nó có thể gây ra những ảnh hưởng đến giá trị của việc xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu cuả thai kỳ. Bởi vậy, để đảm bảo chắc chắn nhất, hãy thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu mẹ nhé.

Khi phát hiện thấy bất thường trong độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ thực hiện thêm các phương pháp xét nghiệm khác để biết chắc chắn bé có mắc dị tật bẩm sinh không.

Độ mờ da gáy bình thường và cao
Độ mờ da gáy bình thường và cao

Nguyên nhân độ mờ da gáy cao

Độ mờ da gáy cao là do lượng chất dịch kết tụ dưới da vùng gáy tăng lên đáng kể nguyên nhân là bởi một số điều kiện nhất định trong bào thai. Đối với những trẻ bị mắc hội chứng Down thì lượng chất dịch này sẽ tăng lên đáng kể.

Một số lưu ý về độ mờ da gáy của thai nhi

Siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm mang tính chất đại trà và chỉ chính xác khoảng 75%. Vì vậy, khi nhận được kết quả độ mờ da gáy của bé cao, các mẹ cũng đừng nên quá hoảng hốt bởi vẫn chưa chắc chắn bé có bị mắc hội chứng Down hay không bởi vẫn có một tỷ lệ độ mờ da gáy đúng chuẩn nhưng bé sinh ra lại mắc bệnh Down và ngược lại kết quả độ mờ da gáy bất thường nhưng bé sinh ra lại bình thường. Để chắc chắn hơn, các mẹ hãy trao đổi với bác sĩ để thực hiện thêm các xét nghiệm chính xác như:

– Phương pháp chọc ối lấy DNA của em bé trực tiếp: Phương pháp này cho kết quả chính xác tới 100% nhưng có tỷ lệ 100-200 sẽ có 1 bà mẹ bị sảy thai nên bác sĩ sẽ cân nhắc có nên làm xét nghiệm này không.

– Phương pháp NIPT lấy DNA gián tiếp cho kết quả chính xác tới 99,99% đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, thực hiện dễ dàng chỉ từ 10ml máu mẹ. So với chọc ối và sinh thiết gai nhau thai, NIPT giảm bớt các nguy cơ mà mẹ và bé gặp phải khi thực hiện các xét nghiệm xâm lấn.

 

Hỏi – Trả lời

Câu hỏi 1:

Chào bác sĩ, hôm vừa rồi em có đi siêu âm đo độ mờ da gáy kết quả là thai 12 tuần 1 ngày:

  • Chiều dài đầu mông : 55mm
  • Độ mờ da gáy: 2.1mm
  • Nhau bám mặt sau
  • Thai chưa phát hiện bất thường
  • BS cho làm xét nghiệm double test hẹn lần tái khám sau lấy kết quả

Vậy xin cho em hỏi là độ mờ da gáy 2.1mm có hơi cao không ạ? Em thấy nhiều người bằng tuổi thai em chỉ có dưới 2mm khoảng 1.2mm hay 1.4mm.

Tuy em biết dưới 2.5mm là bình thường nhưng em cũng 2.1mm rồi cũng lo lắm ạ.

Mong sớm nhận được hồi âm. Em xin cám ơn BS nhiều!

Trả lời:

Chào em, với thai 12 tuần các số đo như trên là phù hợp. Độ mờ gáy 2.1mm không phải là dày, thông thường < 2.5mm. Tuy nhiên để tính toán nguy cơ hội chứng Down, cần kết hợp cả xét nghiệm Double test và tuổi mẹ nữa.

Câu hỏi 2: 

Chào bác sĩ. Thai em 11w5d, CRL: 56mm, có độ mờ da gáy là 1.8mm. Với kích thước độ mờ da gáy 1.8mm có bình thường không ạ? nguy cơ down có cao không ạ?

Trả lời: 

– Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, đặc biệt giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.

– Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

– Thai nhi có chiều dài đầu mông từ 45-84mm thì độ mờ da gáy thường sẽ là dưới 3,5mm. Thường thì kết quả kiểm tra độ mờ da gáy sẽ giúp sàng lọc được 75% nguy cơ trẻ bị Down.

– Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm.

  • Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao.
  • Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.

Như vậy, hiện tại thai bạn 11 tuần 5 ngày có độ mờ da gáy là 1,8 mm là trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, bạn vẫn cần làm các test sàng lọc trước sinh như Double test hoặc Triple test nếu có chỉ định của bác sỹ nhé.

Nguồn: Medlatec và Từ Dũ

 


Nguồn: Blog MeYeuCon

BÀI VIẾT LIÊN QUAN

Trả lời